友華（4120）25日宣布，取得Chiesi（凱西）製藥集團三項罕見疾病的注射藥物台灣及東南亞的獨家代理權，該三項罕病藥物是用以治療法布瑞氏症（Fabry Disease）、腺苷脫氨酶缺乏引發的嚴重複合型免疫缺陷症（ADA-SCID）與Alpha-甘露糖儲積症（Alpha-Mannosidosis）的酵素替代療法（ERT）。

友華表示，酵素替代療法是以取代病患體內不足或缺乏的特定酶，達到治療的效果。該三項罕病藥物將在台灣、新加坡、馬來西亞、菲律賓和越南等地區上市。

執行長蔡孟霖表示，友華與Chies合作將近15年，因此當Chiesi成立罕見疾病事業部，專注於研發罕見和超罕見疾病的治療方法時，友華即積極洽談合作機會，並取得Chiesi的創新產品，布局台灣與東南亞市場。

台灣是全球第五個制定罕見疾病專法的市場，據衛生福利部國民健康署統計，截至今年一月，台灣累計有19,000名患者患有236種罕見疾病。2016年至2020年，用於罕見疾病的專款預算由45億元增加到77億元，增幅約為11%。以法布瑞氏症為例，台灣有400多名患者，2020年的藥費超過20億新台幣。

法布瑞氏症是一種「溶小體儲積症」，是負責製造α-半乳糖苷酶（a-GAL）的基因缺陷引起的。缺乏這種酶會導致一些脂質無法代謝，脂質會堆積在體內許多細胞內的溶小體中，特別是球三糖神經酰胺（GL-3）。GL-3堆積在血管內皮細胞中，會引起腎臟、心臟和腦血管病變；在臨床上還發現GL-3堆積物會引起周邊神經病變和四肢疼痛。

腺苷脫氨酶缺乏引發的嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）是一種隱性遺傳疾病，會破壞免疫系統並引發嚴重複合型免疫缺乏（SCID）。病因為缺乏腺苷脫氨酶（ADA），引起核酸代謝物異常堆積，導致T、B淋巴細胞發育不良和功能障礙，甚至可能產生嚴重的細胞和體液免疫缺陷。

Alpha-甘露糖儲積症是「溶小體儲積症」的一種，因產生alpha-甘露糖苷酶的基因缺陷引起。在沒有這種酶的情況下，無法代謝的一些寡糖會堆積在體內許多細胞的細胞質和溶小體中。這種疾病可能導致面部粗糙、免疫缺陷、關節疾病、骨骼脆弱、運動障礙和智力受損。